Περίπτωση εκλαμψίας σε ασθενή με
δρεπανοκυτταρική αναιμία

Θ. Νικολακόπουλoς
Γ. Δωροβίνης
Α. Ξενοφώντος
Φ. Γάλλος
Κ. Σώτηρα
Η. Νιάκος
Κ. Λατζουράκης
Σ. Καζάκος
Ι. Λαουδιάς
Γ. Τσιτσάνης
Μ. Γκιγιώμ
Α. Σπυροπούλου

Β' Μ/Γ τμήμα Παναρκαδικό ΠΓΝ
Τρίπολης "Η Ευαγγελίστρια"
Αλληλογραφία:
Σωτήριος Καζάκος
Απόλλωνος 29
Τρίπολη
Τηλ: 2710239291 6945386460

Περίληψη
Αναφέρεται η περίπτωση εκδήλωσης εκλαμψίας διάρκειας 2 ωρών σε επίτοκο 37 ετών με δρεπανοκυτταρική αναιμία, που είχε καλή έκβαση. Αντιμετωπίσθηκε αμέσως με την άφιξή της στο νοσοκομείο, με άμεση διασωλήνωση και καισαρική τομή. Νοσηλεύτηκε στη ΜΕΘ επί 5 24ωρα και στη συνέχεια στη Μ/Γ κλινική για 10 ημέρες, με προοδευτική βελτίωση της κλινικής της εικόνας και πλήρη ίαση. Γίνεται ανασκόπηση της παθοφυσιολογίας και της αντιμετώπισης της βαριάς αυτής επιπλοκής.

Όροι ευρετηρίου: Εκλαμψία, κύηση, δρεπανοκυτταρική αναιμία.

ΕΙΣΑΓΩΓΗ
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία αποτελεί ένα από τα αίτια της εκλαμψίας και εμφανίζεται σε ποσοστό 1%. Αποτελεί επίσης αίτιο προωρότητας (<37w) σε ποσοστό 27%.(1)
Περιγράφεται μια περίπτωση εγκύου γυναίκας με γνωστή δρεπανοκυτταρική αναιμία, επιπλακείσα με εκλαμψία που αντιμετωπίσθηκε επιτυχώς. Αναφέρονται και ανασκοπούνται τα βιβλιογραφικά στοιχεία για την παθογένεια και την αντιμετώπιση της νόσου.

ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΣ
Η επίτοκος Τ.Κ., πρωτοτόκος, 37εβδ., προσήλθε στο ΤΕΠ του νοσοκομείου μας με ασθενοφόρο όχημα από Κ.Υ. του νομού, συνοδευόμενη από ιατρό ειδικότητας Γ. Ιατρικής. Ευρίσκετο σε κατάσταση εκλαμψίας, με απώλεια συνειδήσεως και χαρακτηριστικούς τονικοκλονικούς σπασμούς. Από τον έλεγχο των ζωτικών σημείων ανεβρέθηκαν ΑΠ=180/120mmHg, συχν. σφυγμού=130/min, καρδιακοί εμβρυϊκοί παλμοί (+). Η επίτοκος από 2ώρου παρουσίασε αιφνίδιο οξύ άλγος εντοπισμένο στην οσφύ που δεν υποχώρησε, και 1 ώρα πριν τη διακομιδή της στο νοσοκομείο άρχισαν οι εκλαμπτικοί σπασμοί. Ειδοποιήθηκε το ασθενοφόρο του ΚΥ που την παρέλαβε και τη μετέφερε στο νοσοκομείο μας. Κατά τη διακομιδή της, σε συνεννόηση με τον εφημερεύοντα ιατρό του νοσοκομείου, χορηγήθηκε IV διαζεπάμη. Αποφασίζεται και εκτελείται άμεσα ΚΤ.
Από τον προεγχειρητικό έλεγχο: Hct=34,8%, WBC=16.700/ml, PLT=145.000/ml, Gly=130, CR=1,3, Ουρία=28, Na+=140, K+=3,5, χρόνος προθρομβίνης (χρ μάρτυρος 11'', χρόνος εξεταστέου 11.1'', I.Ν.R=1), ινωδογόνο=305mg/dl (Φ.Τ. 160-350mg/dl), APTT=31΄΄ (Φ.Τ.=26-36sec), έλεγχος αρτηρ. αίματος (PH=7,3, PCO2=30,7mmHg, SO2=98%, HCO3-=14,8mm/L, BE=-10,3mmol/L). Κατά την εισαγωγή στην αναισθησία: ΑΠ=170/110mmHg, σφ=130min.
Η Κ.Τ. ολοκληρώθηκε με μικρή απώλεια αίματος και τη γέννηση θήλεως νεογνού ζώντος, Σ.Β.=2.100gr. Στο τέλος της αναισθησίας και μετά τον μεταβολισμό των αναισθητικών φαρμάκων έγινε προσπάθεια ανάνηψης, στην οποία η ασθενής δεν ανταποκρίθηκε. Ως εκ τούτου συνεχίστηκε η καταστολή και η διασωλήνωσή της. Για νοσηλεία μεταφέρθηκε στη Μ.Ε.Θ. Κατά τη διάρκεια του χειρουργείου δεν παρουσιάστηκαν υπερτασικές κρίσεις. Η ασθενής παρέμεινε σε σταθερή αιμοδυναμική κατάσταση (Α.Π.=170/105mmHg) και μετά την πάροδο 24ώρου αποσωληνώθηκε.
Από τη λεπτομερέστερη λήψη του ιστορικού βρέθηκε ότι σε προηγούμενη ηλεκτροφόρηση Hb είχε διαπιστωθεί test δρεπάνωσης θετικό και HBS=40,7%. Η επίτοκος παρακολουθείτο αλλαχού και προσήλθε σε εμάς λόγω της εκλαμψίας.
Στη Μ.Ε.Θ. η ασθενής παρέμεινε επί 5 ημέρες και αντιμετωπίστηκε με υδραλαζίνη IV, αντιβιοτική αγωγή, οξυτοκίνη και αντιπηκτική αγωγή. Χορηγήθηκαν προοδευτικά υγρά και υδαρής δίαιτα σε συνδυασμό με παρεντερική διατροφή.
Η γενική κατάστασή της παρέμεινε σταθερή το πρώτο 48ωρο, αλλά στη συνέχεια από τον βιοχημικό αιματολογικό έλεγχο διαπιστώθηκε προοδευτική επιβάρυνση της ηπατικής και της νεφρικής της λειτουργίας, με εμφάνιση τρανσαμινασαιμίας και υπολευκωματιναιμίας (Ολ. Λευκ=4,5 Λευκωματίνη=2,1 SGOT/SGPT=3582/2262/, CPK/LDH=920/5808, Ολ. Χολ.= 0,9, Ουρία= 100, Κρ=2,8, ουρικό οξύ=9,1). Η κλινική εικόνα της ασθενούς επιδεινώθηκε, με συνοδό εμφάνιση πυρετού με ρίγος έως 39oC, παράλληλη πτώση του Ηct (34%-27%-25,6%) την 3η και την 4η ΜΤΧ ημέρα, πτώση της ΑΠ και ταχυσφυγμία.
Διενεργήθηκε ακτινολογικός έλεγχος με CT/scan άνω-κάτω κοιλίας και διαπιστώθηκε υπεζωκοτική συλλογή στα πνευμονικά πεδία άμφω, πολλές διάσπαρτες θλάσεις του ηπατικού παρεγχύματος που καταλάμβαναν το σύνολο σχεδόν του (ΔΕ) λοβού, εικόνα ελεύθερου υγρού στην περιτοναϊκή κοιλότητα και δερματική συλλογή στη ραχιαία χώρα μεταξύ των περιτονιών των ραχιαίων μυών. Χορηγήθηκε τριπλό σχήμα αντιβίωσης και ο πυρετός υφέθηκε πλήρως σε 1 εβδομάδα (13η ΜΤΧ ημέρα).
Από την 6η ΜΤΧ ημέρα μετεφέρθηκε στο τμήμα της Μ/Γ με σαφή κλινικοεργαστηριακή βελτίωση. Την 15η ΜΤΧ ημέρα εξήλθε σε πολύ καλή γενική κατάσταση μαζί με το νεογνό.

ΠΑΘΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι η πιο συχνή διαταραχή της αιμοσφαιρίνης που προκαλεί τις περισσότερες εκδηλώσεις κατά τη διάρκεια της κύησης. Παθοφυσιολογικά έχουμε τον σχηματισμό μιας παθολογικής αιμοσφαιρίνης, της Hbs, η οποία στους ομοζυγώτες είναι σε ποσοστό μεγαλύτερο από 60% και στους φορείς μικρότερο του 30%.
Η HbS σχηματίζεται από την αντικατάσταση στην άλυσο β ενός αμινοξέος, του γλουταμινικού, από ένα άλλο, τη βαλίνη. Αποτέλεσμα αυτής της διαταραχής είναι ο σχηματισμός της HbS, η οποία σε καταστάσεις αναιμίας, stress, αφυδάτωσης και λοίμωξης, αλλάζει μορφή και από διαλυτή γίνεται στερεά (ινώδης).
Κατά τη διάρκεια των δρεπανοκυτταρικών κρίσεων σχηματίζονται τα δρεπανοκύτταρα, που δεν έχουν τη φυσιολογική ευκαμπτότητα των ερυθρών και προκαλούν αποφράξεις των μικρών αγγείων, πόνο και έμφρακτα, δυνητικά, σε κάθε ιστό και όργανο του σώματος. Σήμερα πιστεύεται ότι η δρεπανοκυτταρική κρίση, εκτός της HbS, οφείλεται και σε διαταραχές της μεμβράνης των ερυθρών, σε διαταραχές της ροής, σε βλάβη του ενδοθηλίου και εξαρτάται από το ποσό της αιμοσφαιρίνης του ερυθρού. Οι ασθενείς με υψηλά ποσοστά HbF έχουν πιο ήπια κλινική εικόνα, όπως και οι διπλοί ετεροζυγώτες HbS/b-thal όταν αυξάνει το ποσό της HbF.
Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι πόνος από τα οστά και τις αρθρώσεις, οστεομυελίτιδα, συμφορητική καρδιοπάθεια, ισχαιμία των νεφρών με νέκρωση των θηλών, έλκη των έσω σφυρών, πνευμονικά έμφρακτα και πνευμονίτιδα, βλάβες από το Κ.Ν.Σ., χρόνια καταστροφή των ερυθρών, υπερχολερυθριναιμία, χολολιθίαση, χολοκυστίτιδα, νέκρωση του μυελού των οστών και απλασία. Πολλές φορές οι ασθενείς μετά από λοίμωξη με ιούς (parvvovirus) εμφανίζουν οξεία απλασία, η οποία επιτείνει την υπάρχουσα αναιμία.(2)
Οι επιπλοκές της νόσου γενικά επιτείνονται κατά τη διάρκεια της κύησης. Οι έγκυες γυναίκες εμφανίζουν νέκρωση των οστών, έμβολα στο μυελό, επιπλοκές από το αναπνευστικό που εκδηλώνονται με την αιφνίδια εμφάνιση πυρετού και συνοδό βήχα, οξύ πλευριτικό πόνο, λευκοκυττάρωση και σοβαρή υποξαιμία, συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια, προεκλαμψία, αποκόλληση του πλακούντα, σπασμούς, διαταραχές της ηπατικής και της νεφρικής λειτουργίας και οξεία αναιμία.(1,2)
Από μια πολυκεντρική μελέτη1 που συμπεριέλαβε 445 περιπτώσεις κυήσεως, σε 297 γυναίκες με γνωστή ομόζυγη δρεπανοκυτταρική αναιμία κατά τα έτη 1979-1986 η συχνότητα των επιπλοκών φαίνεται στον πίνακα 1. Σε αυτήν τη μελέτη η υπέρταση ήταν η πιο συχνή επιπλοκή κατά τη διάρκεια της κύησης. Το 99% των εγκύων έφθασε την 28η εβδομάδα κυήσεως. Δεν παρατηρήθηκε αύξηση στη συχνότητα των δρεπανοκυτταρικών κρίσεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, σε αντίθεση με άλλες αναφορές που παρουσιάζουν αυξημένη συχνότητα.(1)
Η εμφάνιση υπέρτασης σε έγκυες με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχει κακή πρόγνωση και υψηλό κίνδυνο εμφάνισης τοξιναιμίας της κύησης. Η κεφαλαλγία, το άλγος στο (ΔΕ) υποχόνδριο, οι κράμπες και η αυξημένη βλέννη από τον κόλπο, αποτελούν προειδοποιητικά συμπτώματα για την εμφάνιση τοξιναιμίας. Οι αποβολές είναι πιο συχνές στις πάσχουσες από δρεπανοκυτταρική αναιμία και υπάρχουν αναφορές που εγγίζουν το 25%. Επίσης, η νεογνική θνησιμότητα είναι αυξημένη μέχρι 80%. Η ΔΚΑ αποτελεί προδιαθεσικό παράγοντα για την εμφάνιση τοξιναιμίας στην κύηση. Ο όρος τοξιναιμία τείνει να καταργηθεί, γιατί δεν ανταποκρίνεται στη νόσο και δεν έχει απομονωθεί καμιά ειδική τοξίνη.
Σύμφωνα με τις κλινικές οδηγίες του Αμερικανικού Κολεγίου Μαιευτήρων-Γυναικολόγων (ΑCOG, κλινικό δελτίο 33, Ιανουάριος 2002),(1) η προεκλαμψία χαρακτηρίζεται ως βαρεία, εάν παρουσιάζονται ένα ή περισσότερα από τα κατώτερα συμπτώματα:
- Συστολική ΑΠ>160mmHg ή διαστολική ΑΠ>110mmHg σε δύο μετρήσεις με διαφορά τουλάχιστον 6 ωρών μεταξύ τους.
- Πρωτεϊνουρία >5gr σε ούρα 24ώρου ή 3+ και περισσότερο σε δύο τυχαία δείγματα ούρων με 4 ώρες διαφορά συλλογής μεταξύ τους.
- Ολιγουρία (ούρα >500ml το 24ωρο)
- Κεφαλαλγία ή διαταραχές όρασης
- Πνευμονικό οίδημα ή κυάνωση
- Επιγαστραλγία ή άλγος στο (δε) υποχόνδριο
- Διαταραχή ηπατικής λειτουργίας
- Θρομβοκυττοπενία
- Υπολειπόμενη ανάπτυξη του εμβρύου
Η εκλαμψία διαφέρει της προεκλαμψίας από την εμφάνιση γενικευμένων σπασμών και από τη σταδιακή επιδείνωση της κλινικής εικόνας, που περιλαμβάνει τα στάδια της μέτριας και της βαριάς προεκλαμψίας, συχνά όμως επιδεινώνεται πολύ γρήγορα, έτσι ώστε να θεωρείται αιφνίδια η έναρξη της εκλαμψίας.
Η απότομη εμφάνιση τονικοκλονικών σπασμών συνοδεύεται από πτώση του επιπέδου συνείδησης και κώμα. Ακολουθεί λύση του σπασμού με βραδεία επαναφορά της συνείδησης ή κώμα με αναπνοή Cheyne-Stokes. Αν εμφανισθούν νέοι παροξυσμοί, πριν η ασθενής αναλάβει από το κώμα, τότε επέρχεται, αν δεν αντιμετωπισθεί έγκαιρα η κατάσταση, κυκλοφορική ανεπάρκεια και θάνατος.
Οι επιπλοκές της νόσου είναι πολλές: Στον εγκέφαλο μπορεί να ανευρεθούν πολλαπλές αιμορραγίες, ρήξεις εγκεφαλικών αγγείων, θρομβώσεις, εναποθέσεις ινικής και περιαγγειακές αιμορραγίες. Η εγκεφαλική αιμορραγία αποτελεί τη συχνότερη αιτία θανάτου. Παρόμοιες με τον εγκέφαλο αγγειακές βλάβες ανευρίσκονται στο φθαρτό, στους νεφρούς και στο ήπαρ. Άλλες επιπλοκές είναι η αποκόλληση του πλακούντα, η ινωδογονοπενία και η αιμόλυση, που δεν είναι γνωστό αν οφείλεται σε ηπατική βλάβη, σε καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων ή σε άλλες αιτίες. Η ελάττωση της αιμάτωσης του πλακούντα οδηγεί συχνά στην πρόκληση ενδομήτριου θανάτου του εμβρύου, σε πρόωρο τοκετό ή σε υπολειπόμενη ανάπτυξη του εμβρύου.
Στην περίπτωσή μας η ασθενής εμφάνισε υψηλή ΑΠ, γενικευμένους τονικοκλωνικούς σπασμούς και απώλεια της συνείδησης που στοιχειοθετούν την κλινική εικόνα της εκλαμψίας. Από το ατομικό της αναμνηστικό δεν έγινε γνωστό εάν η ασθενής έπασχε από χρόνια υπέρταση ή εμφάνισε υπέρταση σε κάποιο στάδιο της εγκυμοσύνης.
Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει όλες τις αιτίες που προκαλούν σπασμούς και απώλεια των αισθήσεων, όπως επιληψία, υποξαιμία, υπογλυκαιμία, ΑΕΕ, υπαραχνοειδής εγκεφαλική αιμορραγία, όγκος εγκεφάλου και δρεπανοκυτταρική κρίση με αγγειοαποφρακτικές βλάβες που αφορούν τον εγκέφαλο.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Η θεραπεία είναι υποστηρικτική και βασίζεται στη διατήρηση της οξυγόνωσης, της κυκλοφορίας και τη διόρθωση των αιματολογικών διαταραχών που περιλαμβάνουν αιμόλυση και σύνδρομο διάχυτης ενδαγγειακής πήξης.
Ο τοκετός πρέπει να περατωθεί με τον ασφαλέστερο για τη μητέρα τρόπο. Κατά τη διάρκεια του τοκετού η έγκυος με δρεπανοκυτταρική αναιμία αντιμετωπίζεται ως πάσχουσα από συμφορητική καρδιοπάθεια. Πρέπει να γίνεται καλή ενυδάτωση, να χορηγείται οξυγόνο, να γίνεται επισκληρίδιος αναισθησία και να επιταχύνεται ο τοκετός. Αν το έμβρυο επιζήσει μετά από μια εκλαμπτική κρίση, ο τοκετός θα πρέπει να πραγματοποιηθεί μόλις ελεγχθεί η κατάσταση. Η Κ.Τ. αποτελεί σήμερα τη μέθοδο εκλογής. Παρ' όλα αυτά υπάρχει μια τάση στις εκλαμπτικές κρίσεις να αρχίζει ο τοκετός αυτόματα, και, αν ο τράχηλος είναι ώριμος, μπορεί να επιχειρηθεί ρήξη των εμβρυϊκών υμένων και να εφαρμοστεί ωδινοποιητικός ορός με ωκυτοκίνη. Αν αποφασιστεί η εκτέλεση Κ.Τ., η γενική αναισθησία έχει μερικά πλεονεκτήματα, αλλά μπορεί να χρησιμοποιηθεί και επισκληρίδιος αναισθησία, εφόσον δεν υπάρχει αντένδειξη λόγω διαταραχής της πηκτικότητας. Πρέπει να λαμβάνεται μέριμνα για την αποφυγή λοιμώξεων και να χορηγείται πενικιλίνη στα νεογέννητα, αν πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία, για προφύλαξη από πνευμονία.
Στην περίπτωση της ασθενούς μας την ομαλή πορεία του πρώτου 48ώρου ακολούθησε αιφνίδια επιδείνωση της κλινικοεργαστηριακής της εικόνας, που εκδηλώθηκε με ταχεία αύξηση των τιμών των ηπατικών βιοχημικών δεικτών, αιμοδυναμική αστάθεια και υψηλό πυρετό. Βασιζόμενοι στα κλινικά και απεικονιστικά ευρήματα αυτή αποδόθηκε σε ενδοπαρεγχυματικές ισχαιμικές νεκρώσεις, κυρίως περιπυλαίως και στον (δε) λοβό, και σε μικρορρήξεις της κάψας του ήπατος. Αντιμετωπίστηκε με την ταχεία χορήγηση κρυσταλλοειδών υγρών ενδοφλεβίως. Η ασθενής παρέμεινε αιμοδυναμικά σταθερή χωρίς να απαιτηθεί χορήγηση αίματος ή άλλη παρέμβαση. Οι παραπάνω ισχαιμικές αλλοιώσεις αποδόθηκαν στις αγγειοαποφρακτικές βλάβες που προκαλεί η εκλαμψία. Η παροδική έκπτωση και της νεφρικής λειτουργίας αποδόθηκε στα ίδια αίτια. Παρόμοιες αλλοιώσεις ανευρέθησαν και στους δύο οφθαλμούς, στους οποίους η βυθοσκόπηση ανέδειξε μικρές φλογοειδείς αιμορραγίες αλλά με σαφή τα όρια των οπτικών θηλών.
Η εμφάνιση υψηλού πυρετού, με το δεδομένο της μη κλινικής και εργαστηριακής ανάδειξης άλλης εστίας λοίμωξης, αποδόθηκε στην ηπατική και νεφρική μικροεστιακή νέκρωση και αντιμετωπίσθηκε με τη χορήγηση τριπλού αντιμικροβιακού σχήματος. Η νεφρική λειτουργία υποστηρίχθηκε με τη χορήγηση μαννιτόλης και διουρητικών. Στην ασθενή μας αποφεύχθηκαν οι υπόλοιπες σοβαρές επιπλοκές της εκλαμψίας, όπως η καρδιακή ανεπάρκεια και το πνευμονικό οίδημα, η εγκεφαλική αιμορραγία και η διάχυτη ενδοαγγειακή πήξη, γεγονός που συνετέλεσε στην καλή έκβαση της κατάστασής της.
Η παρακολούθηση της εγκυμοσύνης σε γυναίκες πάσχουσες από δρεπανοκυτταρική αναιμία πρέπει να γίνεται από γυναικολόγο με εμπειρία σε κυήσεις υψηλού κινδύνου και αιματολόγο. Για την αντιμετώπιση της βαριάς επιπλοκής της εκλαμψίας η συνεργασία των ιατρικών ειδικοτήτων είναι απαραίτητη.
Δεν υπάρχει ένδειξη στείρωσης ή διακοπής της κύησης σε γυναίκες HBSS. Σε ό,τι αφορά στις μεθόδους αντισύλληψης, τα ενδομητρικά σπειράματα αντενδείκνυνται λόγω του αυξημένου κινδύνου αιμορραγίας ή λοίμωξης, ενώ τα αντισυλληπτικά δισκία πρέπει να αποφεύγονται σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας. Γυναίκες και άνδρες πάσχοντες που παίρνουν υδροξυουρία πρέπει να εφαρμόζουν αντισύλληψη, γιατί δεν είναι γνωστές οι επιδράσεις της υδροξυουρίας στο έμβρυο.(1) Γυναίκες με ασυμπτωματική βακτηριουρία γίνονται συμπτωματικές κατά την κύηση. Σε αυτές πρέπει να χορηγείται προφυλακτικά αντιβίωση καθ' όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Μέσα στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου θα πρέπει να περιλαμβάνεται λεπτομερές και αναλυτικό ατομικό αναμνηστικό, το οποίο θα αναφέρεται στους χαρακτήρες της εμμήνου ρύσεως, της σεξουαλικής δραστηριότητας της εγκύου, την πορεία και τον τοκετό προηγουμένων κυήσεων, στις προηγούμενες μεταγγίσεις αίματος εάν έχουν γίνει και τέλος έλεγχο για σεξουαλικά μεταδιδόμενα νοσήματα. Ο αιματολογικός έλεγχος περιλαμβάνει γενική αίματος με υπολογισμό του αριθμού των Δ.Ε.Κ., πλήρη βιοχημικό έλεγχο, έλεγχο αντισωμάτων έναντι του ιού του AIDS και άλλων αλλοαντισωμάτων, καθώς και ηλεκτροφόρηση Hb του πατέρα. Όλες οι γυναίκες πρέπει να εξετάζονται για την ύπαρξη ΣΔ με καμπύλη γλυκόζης. Αν η συγκέντρωση γλυκόζης αίματος ανιχνεύεται μετά από 1 ώρα >140mg/dl, πρέπει να ακολουθήσει λεπτομερέστερος έλεγχος. Δεν έχει διευκρινιστεί αν οι μεταγγίσεις αίματος κατά τον τοκετό μειώνουν τον αριθμό των αποβολών ή αν βελτιώνουν την πρόγνωση για τη μητέρα και το νεογνό,(9) γι' αυτό και συνιστάται να γίνονται μόνο όταν είναι αναγκαίες (προεκλαμψία, σοβαρή αναιμία Hb<7g/dL, αυξανόμενη συχνότητα επώδυνων κρίσεων, πολύτιμη κύηση ή ιστορικό προηγούμενων αποβολών). Ο στόχος είναι η διατήρηση της Hb στο επίπεδο περίπου των 9g/dL. Πριν τον τοκετό αλλά και όταν είναι επιθυμητή η μείωση του ποσοστού της αιμοσφαιρίνης S μπορεί να γίνει αφαιμαξομετάγγιση. Αφαιρούνται 500ml αίματος και συγχρόνως χορηγούνται 2 φιάλες συμπυκνωμένων ερυθρών.
Είναι γεγονός πως η πρόληψη της νόσου μέσα από την ανίχνευση των φορέων, η γενετική καθοδήγηση και η προγεννητική διάγνωση παραμένουν η ρεαλιστικότερη αντιμετώπιση της νόσου, προκειμένου να μειωθεί η επίπτωσή της. Στις επεμβατικές μεθόδους προγεννητικής διάγνωσης για την ανίχνευση των χρωμοσωματικών ανωμαλιών και των κληρονομούμενων νοσημάτων που εφαρμόζονται σήμερα (αμνιοκέντηση, λήψη εμβρυικού αίματος, ανίχνευση εμβρυικών κυττάρων στη μητρική κυκλοφορία, λήψη τροφοβλαστικού ιστού-χοριακών λαχνών), έχει προστεθεί τα τελευταία χρόνια και η προεμφυτευτική διάγνωση (PGD).
Η προεμφυτευτική διάγνωση στηρίζεται στη γενετική ανάλυση κυττάρων του αναπτυσσόμενου εμβρύου, που λαμβάνονται με ειδική βιοψία υπό αυστηρά ελεγχόμενες συνθήκες και εξετάζει συγκεκριμένες γονιδιακές περιοχές ή χρωμοσωματικές ανωμαλίες. Έτσι είναι δυνατή η μεταφορά μόνο των φυσιολογικών εμβρύων στην υποψήφια μητέρα.
Η βιοψία μπορεί να επιτελείται σε διάφορα στάδια πριν από την εμφύτευση. Έτσι μπορεί να γίνει βιοψία του πρώτου πολικού σωματίου, ενός βλαστομεριδίου στο στάδιο των 6-10 κυττάρων ή κυττάρων τροφοβλάστης κατά το στάδιο της βλαστοκύστης. Σε όλες τις περιπτώσεις η βιοψία δεν αναμένεται να επηρεάσει την ανάπτυξη του εμβρύου. Για τη γενετική ανάλυση των κυττάρων συνήθως χρησιμοποιούνται η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR) και ο υβριδισμός in situ με φθορισμό (FISH).
H γενετική διάγνωση στα στάδια πριν την εμφύτευση δεν είναι 100% ακριβής. Η λανθασμένη εφαρμογή των διαγνωστικών τεχνικών, καθώς και οι ανωμαλίες που τυχόν εμφανίζει το γενετικό υλικό των εξεταζομένων κυττάρων μπορεί να οδηγήσουν σε παρερμηνείες. Για τους λόγους αυτούς συνιστάται η PGD να ακολουθείται και από προγεννητικό έλεγχο, ώστε να επιβεβαιώνεται η αρχική διάγνωση.
Σύμφωνα με διεθνή στατιστικά στοιχεία6 μέχρι το 1997 είχαν ήδη πραγματοποιηθεί 1200 κύκλοι, που οδήγησαν τελικά στη γέννηση 166 υγιών παιδιών και πολλών κυήσεων σε εξέλιξη. Η μέθοδος έχει ήδη εφαρμοστεί σε περισσότερα από 28 ζευγάρια που βρίσκονταν σε υψηλό κίνδυνο για τεκνοποίηση εμβρύων με δρεπανοκυτταρική αναιμία και θαλασσαιμίες, από τα οποία προέκυψαν 191 έμβρυα ελεύθερα των υπό εξέταση γενετικών ανωμαλιών που οδήγησαν σε 20 επιτυχημένες κυήσεις και στη γέννηση 19 υγιών νεογνών.(8) Η PGD λόγω της πολυπλοκότητάς της, της εμπειρίας και του εξειδικευμένου ιατροεργαστηριακού εξοπλισμού που απαιτεί, αλλά και εξαιτίας του υψηλού κόστους δεν είναι ακόμη ευρέως εφαρμόσιμη, παρότι ανακοινώθηκε για πρώτη φορά πριν από εννέα χρόνια.

Summary
Νιkolakopoulos Th, Dorovinos G, Xenofontos A,
Gallos F, Sotira K, Niakos H, Latzouranis K, Kazakos S, Laoudias J, Tsitsanis G, Gigiom M, Spiropoulou A
A case of eclampsia in a patient dusfuction with sickle cell disease
Hellen Obstet Gynecol 16(1):105-110, 2004

A case of eclamsia, in a pregnant woman with S.C.D, with favorable outcome is presented. It was managed with immediate inturbation and urgent cesarean section. The patient was hospitalized in the intensive unit, where an acute liver disfunction was ensured at the 2nd day. She was treated with aggressive fluid management and antibiotic drugs. The pathophysiology and management of this severe complication of pregnancy is reviewed.

Key words: Eclamsia, pregnancy, sickle-cell desease.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ
1. Contraception, pregnancy and Sickle cell disease, 2002.
2. Μπουραντάς K. Aναιμία της κύησης. Δημητρίου Λώλη - Μαιευτική &Γυναικολογία., Eπιστημονικές Εκδόσεις Παρισιάνου 1998; 20:360-362.
3. Eckman J, Platt A, Tammin H. Sickle Cell Information Center Guidelines, Pregnacy. The Sickle Cell Information Center, 1997.
4. ACOG, κλινικό δελτίο 33, Ιανουάριος 2002.
5. Xu K, Zhong Ming Shi, Veeck LL, Hughes MR, Rosenwaks Z. First Unaffected Pregnancy Using Preimplantation Genetic Diagnosis for Sickle Cell Anemia. Jama 1999; 281:1701-1706.
6. Καμπουράκης Γ, Κοντογιάννη Ε. Προεμφυτευτική διάγνωση των γενετικών νοσημάτων. Επιτεύγματα και μελλοντικές προοπτικές. Εφηβ Γυν Αναπ Εμμην 2000; 12(1):46-54.
7. Stein. Internal Medicine. 4th edition: Δρεπανοκυτταρική Αναιμία, Τόμος 2: p. 256.
8. Kuliev A, Retchitsky S, Verlindky O, et al. Birthof healthy children after pre-implantation diagnosis of thalassemias. J Assist Reprod Genet 1999; 16:207-211.
9. Koshy M, Burd L, Wallace D, Moawad A, Baron J. Prophylactic red cell transfusion in pregnant patients with sickle cell disease. A randomized cooperative study. N Engl J Med 1988; 319:1447-1452.

HOMEPAGE

<<< Προηγούμενη σελίδα