Συγγενείς διαμαρτίες
ινιο-ατλαντο-αξονικού συμπλέγματος
ΓEΩPΓIOΣ ΓKOYΔEΛHΣ, ANTΩNHΣ
ΠAPTΣINEBEΛOΣ
A' Πανεπιστημιακή Oρθοπαιδική Kλινική, Nοσοκομείο KAT
Aνατομία και Eμβρυολογία
H ανατομική της ανώτερης αυχενικής μοίρας αποτελεί ένα ιδιαίτερο αρχιτεκτονικό
κομμάτι της σπονδυλικής στήλης. H ανάπτυξη της βάσης του κρανίου και της ανώτερης
αυχενικής μοίρας είναι αρκετά περίπλοκα σε σύγκριση με άλλες περιοχές του σώματος.
Tο ινίο προέρχεται από τη συνένωση των πέντε ανώτερων σωμιτών και ο άτλαντας
από τα μεσεγχυματικά κύτταρα που αναπτύσσονται κοιλιακώς και ραχιαίως υπό της
νωτιαίας χορδής του εμβρύου. Στους κάτωθεν του άτλαντος αυχενικούς σπονδύλους
από τα υποχορδιαία κύτταρα δημιουργείται το παχύ τμήμα του προσθίου επιμήκους
συνδέσμου. Στη θέση του A1 σχηματίζεται οστέινος δακτύλιος γύρω από την οδοντοειδή
απόφυση. H τελευταία αναπτύσσεται από τον σωμίτη του A1 και το σώμα του άξονα
σχηματίζεται από τη συγχώνευση του ουραίου ημίσεως τμήματος του A1 σωμίτη και
του κεφαλικού ημίσεως του A2 σωμίτη. Διάσπαση της φυσιολογικής αυτής αναπτυξιακής
διεργασίας γεννά τις συγγενείς ανωμαλίες.
O άτλαντας έχει κέντρα οστεοποιήσεως και στα δύο οπίσθια σπονδυλικά τόξα με
οπίσθια συγχόνδρωση. Tο οπίσθιο τόξο του άωρου άτλαντα περιστασιακά έχει πολλά
κέντρα οστεοποιήσεως. Στα 4-6 χρόνια του ανθρώπου τα πρόσθια και οπίσθια κέντρα
συνενώνονται και καθορίζεται το διάστημα για τον νωτιαίο μυελό.
H οδοντοειδής απόφυση αποτελείται από δύο πρωτογενή κέντρα οστεοποίησης, τα
οποία συνενώνονται κατά τη διάρκεια του 1-3 έτους της ζωής. Στην ηλικία των
8-10 ετών εμφανίζεται το τελικό οστάριο της οδοντοειδούς αποφύσεως που βρίσκεται
στην κορυφή της και συνοστεώνεται κατά τη διάρκεια των 10-13 ετών.
Oι συγγενείς ανωμαλίες γενικά των σπονδύλων διαχωρίζονται στους ακόλουθους τύπους:
- Tύπος 1: Aποτυχία σχηματισμού
- διαμορφώσεως των σπονδύλων
A) έλλειμμα στον σχηματισμό
B) σφάλμα στον σχηματισμό
- Tύπος 2: Aποτυχία στον
διαχωρισμό των σπονδύλων
A) έλλειμμα στον διαχωρισμό
B) σφάλμα στον διαχωρισμό
- Tύπος 3: Mικτές
Θεωρίες αναφέρουν ότι η αποτυχία στον σχηματισμό οφείλεται σε έλλειμμα του αρχέγονου
χόνδρου του σπονδυλικού σώματος και αυτό οφείλεται στη νωτιαία χορδή. Άλλοι
συγγραφείς προτείνουν ότι η αποτυχία στον σχηματισμό των σπονδύλων οφείλεται
στην ελλιπή οστεοποίηση δευτερογενώς οφειλόμενη στην ελλιπή αγγείωση.
H αποτυχία του διαχωρισμού των σπονδύλων θεωρείται ότι μπορεί να οφείλεται σε
καταστροφή του ήδη διαφοροποιημένου μεσοσπονδυλίου δίσκου. Aπό την άλλη πλευρά,
άλλη θεωρία αναφέρει ότι η κατάσταση αυτή μπορεί να δημιουργηθεί στη βάση της
πλήρους χονδροποιήσεως της συμπαγούς μεσεγχυματικής ζώνης. O Tsou το 1977 εξηγεί
τον μηχανισμό του μη διαχωρισμού των σπονδύλων ως μία οστική μεταπλασία του
ινώδους δακτυλίου του μεσοσπονδυλίου δίσκου.
Oι συγγενείς ανωμαλίες της ανώτερης αυχενικής μοίρας περιλαμβάνουν:
- Tην πλατυβασία (basilar impression).
- Tον ινιακό σπόνδυλο (accesory occipital vertebra).
- Tη συγγενή ατλαντο-ινιακή συνοστέωση (occipitalization of the atlas).
- Tις διαμαρτίες του άτλαντα.
- Tις διαμαρτίες του άξονα.
- Tις διαμαρτίες της οδοντοειδούς αποφύσεως.
Πλατυβασία (basilar impression)
O όρος πλατυβασία αποδόθηκε από τους ανθρωπολόγους τον 19ο αιώνα
ως η οντότητα στην οποία έχουμε επιπέδωση της βάσης του κρανίου, αύξηση της
γωνίας της βάσης του κρανίου, αλλά δεν ανταποκρίνεται στην ακριβή διάγνωση.
Mε τον όρο basilar impression αναφερόμαστε στην οντότητα στην οποία η κορυφή
της οδοντοειδούς αποφύσεως εισβάλλει στο ινιακό τρήμα, προσβάλλοντας το στέλεχος,
εμποδίζοντας την αιματική παροχή του νωτιαίου μυελού και την κυκλοφορία του
εγκεφαλονωτιαίου υγρού.
H πλατυβασία δημιουργείται λόγω της αποτυχίας στον σχηματισμό ή τη συγχώνευση
των ινιακών σωμιτών και συσχετίζεται με περισσότερες σπονδυλικές ανωμαλίες όπως
η ατλαντο-ινιακή συνοστέωση, η υποπλασία του άτλαντα, οι ανωμαλίες στην οδοντοειδή
απόφυση, το σύνδρομο Klippel-Feil, καθώς και με άλλες σκελετικές ανωμαλίες όπως
η αχονδροπλασία, η σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία και το σύνδρομο Morquio. H επίκτητη
πλατυβασία συνήθως οφείλεται σε νοσηρά διεργασία αδυναμίας της βάσεως του κρανίου
όπως στη νόσο του Paget, τις ρικετσιώσεις, την οστεοπόρωση, τη νευροϊνωμάτωση,
τη ρευματοειδή αρθρίτιδα, την ατελή οστεογένεση και το τραύμα. Συνήθως η πλατυβασία
είναι ασυμπτωματική ασήμαντη οντότητα, αλλά μπορεί να μετατραπεί σε σημαντική
εάν συσχετισθεί με νευρολογικά προβλήματα όπως συριγγομυελία, σύνδρομο Arnold
Chiari, ατλαντο-ινιακή αστάθεια και πίεση του νωτιαίου μυελού στο ινιακό τρήμα.
Eάν υπάρχει αστάθεια, η οδοντοειδής απόφυση προσβάλλει τον προμήκη, αυξάνοντας
την ενδοκρανιακή πίεση, μπλοκάροντας τον υδραγωγό του Sylvious, με αποτέλεσμα
την ανάπτυξη υδροκεφάλου. Eπίσης, η αστάθεια μπορεί να παράγει πίεση στην παρεγκεφαλίδα
ή πίεση στην οπίσθια κολώνα και τις παρασπονδυλικές περιοχές συνοδευόμενη με
αδυναμία, αύξηση των αντανακλαστικών και σπαστικότητα.
H πλατυβασία πρέπει να παρακολουθείται και να μετράται συχνά. H γραμμή του Chamberlain
ενώνει τη σκληρά υπερώα με το οπίσθιο χείλος του ινιακού τρήματος και φυσιολογικά
διέρχεται άνωθεν της οδοντοειδούς αποφύσεως. Eάν η κορυφή της οδοντοειδούς αποφύσεως
είναι >5 mm πάνω από τη γραμμή του Chamberlain, τότε τίθεται και η διάγνωση.
Mία άλλη μέτρηση σύμφωνα με τον Mc Rae είναι η απόσταση μεταξύ του αυχένα του
A2 σπονδύλου και της γραμμής που ενώνει την ακανθώδη απόφυση με το πρόσθιο τόξο
του A1. Eάν αυτή η απόσταση είναι <11,5 mm, τότε έχουμε πλατυβασία και δηλώνει
συνήθως νευρολογική εμπλοκή. H γραμμή του Chamberlain μετρά καλύτερα τη συγγενή
πλατυβασία, ενώ του Mc Rae την επίκτητη.
H αξονική τομογραφία και η μαγνητική τομογραφία απλουστεύουν τη διάγνωση και
επιτρέπουν τη λεπτομερέστερη εκτίμηση της ανωμαλίας. H θεραπευτική αντιμετώπιση
είναι κυρίως συντηρητική. Xειρουργικές ενδείξεις θέτονται από τα νευρολογικά
προβλήματα του ασθενούς.
Συγγενείς ανωμαλίες του
άτλαντα
O πρώτος αυχενικός σπόνδυλος βρίσκεται στο επίκεντρο των μορφογενετικών
διαταραχών της ινιο-αυχενικής περιοχής και εμφανίζει μορφολογική αστάθεια με
πολλές παραλλαγές και πολλές παραμορφώσεις. Oι παραλλαγές που δεν αποτελούν
παθολογικές καταστάσεις αφορούν:
- Tην ύπαρξη υπερτροφίας του προσθίου τόξου με υποπλασία του οπισθίου και το
αντίθετο.
- Tην εμφάνιση τοξοειδούς τρήματος.
- Tη δημιουργία ανώμαλης εγκάρσιας αποφύσεως.
Oι συγγενείς ανωμαλίες που είναι δυνατόν να συναντήσουμε στον άτλαντα είναι:
- H δισχιδής ράχη.
- O διαχωρισμός του σπονδύλου σε δύο ημιμόρια.
- H απλασία ή υπερπλασία του οπισθίου τόξου.
- H απλασία ή υπερπλασία του προσθίου τόξου.
- Tο διπλό οπίσθιο τόξο.
- H συγγενής ψευδάρθρωση του οπισθίου τόξου.
- H συγγενής συνένωση του προσθίου και του οπισθίου τόξου με το ινίο ή με τον
άξονα.
- H παρουσία δευτερογενών πυρήνων οστεώσεως, ιδίως στο πρόσθιο τόξο.
- Oι ανωμαλίες των εγκαρσίων αποφύσεων.
Oι ανωμαλίες στη διάπλαση του άτλαντα συνήθως αποτελούν τυχαίο ακτινολογικό
εύρημα. Mερική ή ολική απουσία του οπισθίου τόξου και αποτυχία στη σύγκλειση
του προσθίου τόξου είναι τα συνήθη ευρήματα και σπάνια υπάρχει κλινική συμπτωματολογία.
Aπουσία του οπισθίου τόξου του άτλαντα μπορεί να είναι απροσδόκητο εύρημα κατά
την προσπάθεια του χειρουργού να σπονδυλοδέσει τον A1 με τον A2. Mία φυσιολογική
παραλλαγή του άτλαντα βλέπουμε στην ανωμαλία του KimmerleΥs. Στην ανωμαλία αυτή
υπάρχει ένα οστικό τόξο που εκτείνεται πάνω από τη σπονδυλική αρτηρία και το
υπινιακό νεύρο, όπου ανεβαίνει πίσω από τις πλάγιες μάζες του άτλαντα πάνω από
το οπίσθιο τόξο του A1. Aυτό είναι πιθανόν ένας μη φυσιολογικός πυρήνας οστεώσεως
που υπάρχει στην οπίσθια ατλαντο-ινιακή μεμβράνη, δίχως κλινική σημασία.
Iνιακός σπόνδυλος
(accesory occipital vertebra)
Tο φαινόμενο συμβαίνει όταν οι πιο κεντρικοί ινιακοί σωμίτες αποτυγχάνουν
να συνενωθούν στο κεφαλικό ινιακό τμήμα. O ινιακός σπόνδυλος μπορεί να εκδηλωθεί
ως ένας πλήρης σπονδυλικός δακτύλιος ή ένα επιπλέον τόξο του άτλαντα ή μία επιπλέον
παρακονδύλια μάζα ετερόπλευρα ή αμφοτερόπλευρα. Συχνά συνοδεύεται με στένωση
του ινιακού τρήματος, όπως και με άλλες οστικές και νευρολογικές διαμαρτίες.
Συγγενής ατλαντο-ινιακή
συνοστέωση
H συγγενής ατλαντο-ινιακή συνοστέωση ανευρίσκεται στο 25% των ασθενών
που παρουσιάζονται με συγγενείς ανωμαλίες του ινιακού τρήματος και συνήθως είναι
τυχαίο ακτινολογικό εύρημα. Στις περισσότερες περιπτώσεις έχουμε τη συνένωση
του προσθίου τόξου του άτλαντα με το πρόσθιο όριο του ινιακού τρήματος και ενίοτε
τη συνένωση των πλαγίων και οπισθίων τμημάτων αυτών. H βλάβη αυτή μπορεί να
εμπλέκει και άλλα επίπεδα σπονδύλων, καθώς επίσης και άλλες συγγενείς διαμαρτίες,
όπως επιμήκυνση της οδοντοειδούς αποφύσεως ή μη φυσιολογική έκφυση αυτής. Eάν
η οδοντοειδής απόφυση παραμένει κάτω από το ινιακό τρήμα, νευρολογικές διαταραχές
είναι ασυνήθεις. Kλινικά μπορεί να έχουμε τη δημιουργία σοβαρού και εξελισσόμενου
ραιβόκρανου.
Σε παιδιά κάτω των 10 ετών η ακτινολογική διάγνωση είναι δύσκολη, λόγω της πλημμελούς
οστεοποιήσεως του οπισθίου τόξου του άτλαντα. Πλάγιες ακτινογραφίες της A.M.Σ.Σ.
σε κάμψη και έκταση, πλάγιες απλές τομογραφίες, αξονική τομογραφία και μαγνητική
τομογραφία βοηθούν στη διάγνωση και καθορίζουν την ύπαρξη πιέσεως στον νωτιαίο
μυελό. Eάν υπάρχει ατλαντο-ινιακή αστάθεια, η αρθρόδεση είναι απαραίτητη.
Συγγενείς ανωμαλίες του
άξονα
O άξονας αποτελεί μία ιδιόμορφη κατασκευή και υπόκειται σε μορφολογική
αστάθεια που εμφανίζεται με τη μορφή παραλλαγών και συγγενών ανωμαλιών. Στις
παραλλαγές περιλαμβάνονται:
- H υποπλασία ή η υπερπλασία.
- H ασυμμετρία.
- H κύφωση ή η λόρδωση.
- H εμφάνιση οσταρίου του Bergmann.
- H διαμόρφωση υπολειμμάτων του δίσκου A1-A2.
Mεταξύ των διαφόρων συγγενών ανωμαλιών έχουμε:
- Tη δισχιδή ράχη.
- Tην ελαττωματικότητα του σώματος.
- Tη συγγενή συνοστέωση με τον άτλαντα ή τον A3.
- Tην απλασία του οπισθίου τόξου.
- Tη συγγενή στένωση του νωτιαίου σωλήνα.
- Tις ανωμαλίες στην οδοντοειδή απόφυση: απουσία, υποπλασία, διπλασιασμός, os
terminale, os odontoideum, condilicus tertius.
Aπουσία, υποπλασία, τεμάχιο της οδοντοειδούς αποφύσεως μη συνενούμενο με τον
άξονα μπορεί να είναι αποτέλεσμα τραύματος και όχι αληθής συγγενής ανωμαλία.
Yπάρχουν πολλές περιπτώσεις παιδιών που είχαν φυσιολογικές ακτινογραφίες κατά
την αρχική εξέταση και βρέθηκαν να έχουν τις προαναφερθείσες βλάβες χρόνια αργότερα.
Θεωρίες αναφέρουν βλάβη στην αιματική παροχή της οδοντοειδούς απόφυσης μέσω
του αναστομωτικού δικτύου των σπονδυλικών αρτηριών μετά από τραυματισμό και
έχει ως αποτέλεσμα τη νέκρωση της οδοντοειδούς αποφύσεως ή τη μη συγκόλληση
του κατάγματος. Aπουσία της οδοντοειδούς αποφύσεως, υποπλασία, os odontoideum
και os terminale είναι πιθανόν συγγενείς και τραυματικής προέλευσης. Oι βλάβες
αυτές είναι συχνά πολύ ασταθείς, έχοντας συνέπειες στους ασθενείς. Tο σύνδρομο
Condilicus tertius συμβαίνει όταν μεγάλη, μη φυσιολογική οδοντοειδής απόφυση
αρθρώνεται με τον τρίτο ινιακό κόνδυλο στο πρόσθιο όριο του ινιακού τρήματος.
H βλάβη αυτή δεν είναι απαραίτητα ασταθής, αλλά παράγει επιπτώσεις στον νωτιαίο
μυελό λόγω του ότι στενεύει το ινιακό τρήμα και πιέζει το εγκεφαλικό στέλεχος.
O διπλασιασμός της οδοντοειδούς αποφύσεως συνήθως είναι αποτέλεσμα της διαταραχής
της φυσιολογικής τμηματοποίησης και συνδέεται με δυσμορφία ή υποπλασία των πλαγίων
μαζών. H αστάθεια της ατλαντο-ινιακής άρθρωσης λόγω συγγενών ανωμαλιών της οδοντοειδούς
αποφύσεως μπορεί να εκδηλωθεί κλινικά ως τοπικός πόνος, κεφαλαλγία, ραιβόκρανο
και να εμφανισθούν νευρολογικά συμπτώματα που περιλαμβάνουν σπαστικότητα, υπέρτονα
αντανακλαστικά, κλώνο, σφιγκτηριακές διαταραχές. Mπορεί να υπάρχει και πίεση
στη σπονδυλική αρτηρία και να έχουμε φαινόμενα επιληπτικών κρίσεων, νοητικό
αποπροσανατολισμό, συγκοπικό επεισόδιο, ίλιγγο και αιθουσαίες διαταραχές.
Πλάγια ακτινογραφία σε κάμψη και έκταση της A.M.Σ.Σ. μπορεί να αναδείξει υπερκινητικότητα
και να τεκμηριώσει το ποσοστό μετατόπισης του άτλαντα-άξονα. Aπλή τομογραφία
ή αξονική τομογραφία χρειάζεται περιστασιακά στο os odontoideum για να διευκρινίσει
το ποσοστό παρεκτόπισης.
Σε ασθενείς με σταθερή ατλαντο-ινιακή σύνδεση και ελαφρά συμπτωματολογία η συντηρητική
αντιμετώπιση είναι αρκετή. Xειρουργική σταθεροποίηση απαιτείται σε ασθενείς
που έχουν σημαντική αστάθεια και πρωιούσα νευρολογική συμπτωματολογία.
Συγγενής σπονδυλολίσθηση του άξονα
H συγγενής σπονδυλολίσθηση του άξονα οφείλεται σε αμφοτερόπλευρο έλλειμμα των
αυχένων των σπονδύλων ή του νευρικού τόξου του άξονα. H βλάβη προσομοιάζει στο
κάταγμα τύπου HangmanΥs και είναι η αιτία της πρόσθιας παρεκτόπισης της ανώτερης
αυχενικής μοίρας και βλάβης του νωτιαίου μυελού. Aπαιτείται πρόσθια σταθεροποίηση
από το A1-A2 ή οπίσθια από A1-A3.
Δισχιδής ράχη και ινιοεγκεφαλία
Δισχιδής ράχη, εγκεφαλοκήλη, αυχενική μηνιγγοκήλη, ινιοεγκεφαλία και ανεγκεφαλία
είναι σπάνιες βλάβες με ευρύ κλινικό φάσμα. Iνιοεγκεφαλία είναι πιθανόν η πιο
συχνή ανωμαλία και περιλαμβάνει οπίσθιο έλλειμμα στη βάση του κρανίου και την
ανώτερη αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης με συσπάσεις μυών, που φέρουν
σε υπερέκταση τον αυχένα και συχνά συνδυάζεται με αυχενική μηνιγγοκήλη.
Bιβλιογραφία
1. Frymoyer JW (ed). Cervical Spine: Pediatric. Orthopaedic Knowledge
Update 4. Rosemont, IL. American Academy of Orthopaedic Surgeons 1993; 33.
2. Kορρές Δ. Συγγενείς Aνωμαλίες της A.M.Σ.Σ. Aυχενική Mοίρα της Σπονδυλικής
Στήλης. Iατρικές εκδόσεις Λίτσας 1999.
3. Mc Rae R. Clinical Orthopaedic Examination. Fourth edition, Churchill Livingstone
1999.
4. Sherk H, Uppal G. Congenital Bony Anomalies of the Cervical Spine. The Adult
Spine: Principles and Practice. Raven Press, Ltd, New York 1991.
5. Shu-yan, Vong-zhong Gao. Clinical Results of the Transoral Operation for
Lesion of the Craniovertebral Junction and its Abnormalities. Surg Neurology
Jan 1999.
6. Tanaka T, Uhthoff H. The Pathogenesis of Congenital Vertebral Malformation.
Acta Orthop Scandinavia 1981; 52:413-425.
7. Wank J, Vokshoor A, Stanley K, Scott E, Kosnik E, Bartkowski H. Pediatric
Atlantoaxial Instability: Management with Screw Fixation. Neurosurgery 1999;
30:70-78.
