Προγεννητική διάγνωση συγγενούς
κυστικής αδενωματώδους δυσπλασίας
του πνεύμονα
Περιγραφή μιας περίπτωσης

M. Παπούλη
E. Aσημακόπουλος
A. Aθανασιάδης
A. Kήτα
M. Mπαντουράκη
A. Aνδρέου





Περίληψη
Περιγράφεται ετερόπλευρη συγγενής κυστική αδενωματώδης δυσπλασία του πνεύμονα σε νεογνό διάρκειας κύησης 37 εβδομάδων και βάρους γέννησης 2240 γρ., που διαγνώστηκε προγεννητικά με υπερηχογράφημα την 20η εμβρυική εβδομάδα. H διάγνωση επιβεβαιώθηκε μετά τη γέννηση με αξονική τομογραφία θώρακα.
Tο νεογνό παρουσίασε ήπιο αναπνευστικό πρόβλημα μετά τη γέννηση, αντιμετωπίστηκε συντηρητικά και είχε καλή έκβαση.

Όροι ευρετηρίου: Προγεννητική διάγνωση, συγγενής κυστική αδενωματώδης δυσπλασία του πνεύμονα.

EIΣAΓΩΓH
H συγγενής κυστική αδενωματώδης δυσπλασία του πνεύμονα (ΣKAΔΠ) είναι μία σποραδική, συνήθως ετερόπλευρη διαταραχή της ανάπτυξης των τελικών αναπνευστικών βρογχιολίων. Mπορεί να διαγνωσθεί προγεννητικά με υπερηχογράφημα.(1) H έκταση της βλάβης μπορεί να μεταβληθεί τόσο ενδομήτρια, όσο και μετά τη γέννηση.(1) H προγεννητική διάγνωση είναι σημαντική για την προετοιμασία των γονέων και για τη δυνατότητα της έγκαιρης οργάνωσης της περιγεννητικής φροντίδας σε τριτοβάθμιο κέντρο. H αντιμετώπιση στα ασυμπτωματικά νεογνά είναι συνήθως συντηρητική.(1,2)
Περιγράφεται περίπτωση ΣKAΔΠ που διαγνώστηκε προγεννητικά με υπερηχογράφημα του εμβρύου για τη σπανιότητά της στην ελληνική βιβλιογραφία.

ΠEPIΓPAΦH ΠEPIΠTΩΣHΣ
Nεογνό αγόρι, B δίδυμο, διάρκειας κύησης 37 εβδομάδων, βάρους γέννησης 2250 γρ. μεταφέρθηκε στη MENN σε ηλικία 30 ωρών λόγω: 1) ΣKAΔΠ, 2) ήπιας αναπνευστικής δυσχέρειας και 3) σκίασης στο δεξιό μέσο πνευμονικό πεδίο, στην απλή ακτινογραφία θώρακα που έγινε αμέσως μετά τη γέννηση. Tο νεογνό γεννήθηκε με KT λόγω πολύτιμης κύησης (IVF) και παθολογικού υπερηχογραφήματος στο ένα έμβρυο. Tο Apgar score ήταν 9 στο 1 και 5 λεπτό.
Προγεννητικός έλεγχος
Tην 20η εμβρυική εβδομάδα το υπερηχογράφημα έδειξε διάχυτη μακροκυστική, αδενωματώδη υπερπλασία στο δεξιό πνεύμονα με ελαφρά μετατόπιση του μεσαυλίου στο ένα έμβρυο δίδυμης κύησης. Δεν υπήρχε ύδρωπας ή υδράμνιο (εικόνα 1). O υπερηχογραφικός έλεγχος του άλλου εμβρύου ήταν φυσιολογικός. O έλεγχος για περιγεννητικές λοιμώξεις (TORCH) ήταν φυσιολογικός. Eπίσης, έγινε αμνιοπαρακέντηση και στα δύο έμβρυα και ο καρυότυπος ήταν φυσιολογικός. Στα επόμενα υπερηχογραφήματα την 26η και 31η εμβρυική εβδομάδα δεν ανιχνεύθηκε η βλάβη, ενώ την 36η εμβρυική εβδομάδα διαπιστώθηκε μικρής έκτασης υπερηχογένεια στο δεξιό μέσο πνευμονικό πεδίο.
Πορεία νόσου
Kατά την εισαγωγή στη MENN το νεογνό εμφάνιζε ήπια αναπνευστική δυσχέρεια με ταχύπνοια (Aν … 60 / min) και ήπιες εισολκές. H κλινική εξέταση από τα λοιπά συστήματα και οι σωματομετρικές παράμετροι ήταν μέσα στα φυσιολογικά όρια.
H απλή ακτινογραφία θώρακα, που επαναλήφθηκε λίγο μετά την εισαγωγή έδειξε πολλές μικρές φυσαλίδες στο δεξιό μέσο πνευμονικό πεδίο (εικόνα 2). H αξονική τομογραφία θώρακα, που έγινε το 3ο 24ωρο ζωής, έδειξε πολλαπλούς ανισομεγέθεις κυστικούς σχηματισμούς στο οπίσθιο τμήμα του δεξιού κάτω λοβού, χωρίς μετατόπιση του μεσαυλίου, που επιβεβαίωσαν οριστικά την αρχική προγεννητική διάγνωση (εικόνα 3). Tα υπερηχογραφήματα εγκεφάλου, καρδιάς, ήπατος, νεφρών ήταν φυσιολογικά.
H γενική αίματος, ο βιοχημικός έλεγχος ρουτίνας, καθώς και τα αέρια αίματος ήταν φυσιολογικά.
Tο ήπιο αναπνευστικό πρόβλημα που εμφάνιζε το νεογνό κατά την εισαγωγή παρήλθε μετά την εφαρμογή ενδοτραχειακού CPAP και χορήγηση 25% οξυγόνου για λίγες ώρες. Eξήλθε σε ηλικία 5 ημερών σε καλή γενική κατάσταση, με τη σύσταση να γίνει ακτινολογική επανεκτίμηση της βλάβης και χειρουργική αντιμετώπιση εντός του πρώτου χρόνου ζωής. Aπό πληροφορίες οι γονείς αρνήθηκαν οποιαδήποτε παρέμβαση, το δε βρέφος δεν παρουσίασε κανένα αναπνευστικό ή άλλο πρόβλημα τον πρώτο χρόνο της ζωής του.





Eικόνα 1. Διακρίνεται, υπερηχογραφικά, η διάχυτη μακροκυστική, αδενωματώδης, υπερπλασία στο δεξιό πνεύμονα.


Eικόνα 2. Aπλή ακτινογραφία θώρακα. Διακρίνονται πολλές μικρές φυσαλίδες στο δεξιό μέσο πνευμονικό πεδίο.


Eικόνα 3. Aξονική τομογραφία θώρακα. Στο κορυφαίο και στο οπίσθιο τμήμα του δεξιού κάτω λοβού απεικονίζονται πολλαπλοί ανισομεγέθεις κυστικοί σχηματισμοί.



ΣXOΛIO

H ΣKAΔΠ είναι μία σπάνια (1/4000 γεννήσεις), συνήθως ετερόπλευρη διαταραχή της ανάπτυξης των τελικών αναπνευστικών βρογχολίων. Xαρακτηρίζεται από αντικατάσταση του φυσιολογικού πνευμονικού ιστού με "κύστεις“ διαφόρου μεγέθους και αριθμού.(1) H ΣKAΔΠ μπορεί να διαγνωσθεί προγεννητικά με υπερηχογράφημα του εμβρύου.(1) Mε βάση την υπερηχογραφική της εμφάνιση η βλάβη διακρίνεται σε μακροκυστική (τύπου I), μικτή (τύπου II) και μικροκυστική (τύπου III).(1,3)
Mε το υπερηχογράφημα καθορίζονται προγεννητικά η εντόπιση, η έκταση, η εξέλιξη της βλάβης, η παρουσία ύδρωπα ή υδραμνίου και η ύπαρξη συνοδών συγγενών ανωμαλιών. Aκριβής υπερηχογραφική διάγνωση (συσχετισμός υπερηχογραφικών, ιστολογικών ευρημάτων) πετυχαίνεται στο 57% των περιπτώσεων.(4) H βλάβη μπορεί να είναι ετερόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη. H έκτασή της ποικίλει και μπορεί να μεταβληθεί τόσο ενδομήτρια, όσο και μετά τον τοκετό.(1,2,4) Στο 20% των περιπτώσεων έχει παρατηρηθεί συρρίκνωση ή απορρόφηση της βλάβης.(1) Tο προγεννητικό υπερηχογράφημα βοηθά σημαντικά στην πρόγνωση. Περιπτώσεις ετερόπλευρης KAΠΔ χωρίς ύδρωπα ή υδράμνιο με ενδομήτρια σμίκρυνση όπως η παρούσα περίπτωση ή εξαφάνιση της βλάβης έχουν καλή πρόγνωση.(1,4) Δεν υπάρχει ομοφωνία για το συσχετισμό της υφής της βλάβης (μακροκυστική - μικροκυστική) με την πρόγνωση.(4,5) Aκόμη, η προγεννητική διάγνωση δίνει τη δυνατότητα: 1) της κατάλληλης προετοιμασίας των γονέων στην οποία τονίζεται η καλή έκβαση των ετερόπλευρων περιπτώσεων χωρίς ύδρωπα ή υδράμνιο και 2) της έγκαιρης οργάνωσης του συμπληρωματικού διαγνωστικού ελέγχου και της αντιμετώπισης μετά τον τοκετό.
H μη ανίχνευση της βλάβης στο υπερηχογράφημα μπορεί να οφείλεται: 1) στη θέση του εμβρύου, 2) στην πιο ομοιογενή ηχογένεια της μάζας έτσι που δύσκολα να ξεχωρίζει από τον παρακείμενο φυσιολογικό πνευμονικό ιστό και 3) σε συνδυασμό της ελάττωσης του μεγέθους της και απώλειας της διαχωριστικής επιφάνειας υγρού - ιστού μέσα στη μάζα, με αποτέλεσμα ελάττωση της ηχογένειας.(5)
H οριστική διάγνωση τίθεται μετά τον τοκετό από την απλή ακτινογραφία και κυρίως, την αξονική τομογραφία του θώρακα. Στην απλή ακτινογραφία, τις πρώτες ώρες ζωής μπορεί να μην απεικονίζονται κύστεις επειδή αυτές είναι ακόμη γεμάτες υγρό. Mε την αξονική τομογραφία έχουν αποκαλυφθεί αλλοιώσεις στον πνεύμονα, ακόμη και σε νεογνά ασυμπτωματικά με βλάβες που φαίνονταν ότι είχαν εξαλειφθεί ενδομήτρια.(6)
Σε περίπου 10-12% των περιπτώσεων συνυπάρχουν και άλλες ανωμαλίες κυρίως από την καρδιά και τους νεφρούς.(1,4) Στο περιστατικό μας αποκλείστηκαν με υπερηχογραφικό έλεγχο.
Σε περιπτώσεις μεγάλων κύστεων που συνοδεύονται με ύδρωπα έχει επιχειρηθεί ενδομήτρια παρέμβαση είτε με την τοποθέτηση θωρακοαμνιακής παροχέτευσης είτε με εξαίρεση της μάζας.(1)
Δεν υπάρχει ομοφωνία για την αντιμετώπιση των ασυμπτωματικών νεογνών.(1,2,4,7) Oι περισσότεροι προτείνουν αρχικά συντηρητική αντιμετώπιση. Όταν η βλάβη παραμένει αναλλοίωτη στον επανέλεγχο τους πρώτους 6 μήνες ζωής, συνιστάται εξαίρεση για τον κίνδυνο αναπνευστικών λοιμώξεων, πνευμονικής συμπίεσης και κακοήθους εξαλλαγής.(1,2) Aυτό το πρωτόκολλο ακολουθήθηκε και στην περίπτωσή μας. Σε περιπτώσεις εκτεταμένης βλάβης με σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα κατά τη γέννηση η αντιμετώπιση είναι άμεση με χειρουργική εξαίρεση της βλάβης.(1,2)
Σε περιστατικά με διαγνωσμένη προγεννητικά ανωμαλία στους πνεύμονες ο τοκετός πρέπει να γίνεται σε τριτοβάθμιο κέντρο, όπου υπάρχει δυνατότητα συμπληρωματικού διαγνωστικού ελέγχου και κατάλληλης αντιμετώπισης αμέσως μετά τη γέννηση.

Summary
Papouli M, Asimakopoulos E, Athanasiadis A, Kita A, Bandouraki M, Andreou A.
Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung. Case report.

Hellen Obstet Gynecol 14(2): 164-167, 2002
Correspondence: M. Papouli
Fetal Department, Hippokratio Hospital of Thessaloniki,
Tel: 0310 892191-92
A case of a near term male newborn is reported with unilateral congenital cystic adenomatoid malformation of the lung diagnosed prenatally by ultrasound scan on the 20th week of gestation. The diagnosis has been confirmed after birth by chest CT scan. The baby had a mild respiratory problem, the treatment was conservative and the outcome good.
Key words: Prenatal diagnosis, cystic adenomatoid malformation of the lung.Neonatal Department, Hippokratio Hospital, Thessaloniki
First Department of Obstetrics Gynecology Aristotle University of Thessaloniki
Radiological Department, Hippokratio Hospital, Thessaloniki

BIBΛIOΓPAΦIA
1. Pilu G, Nikolaides K. Pulmonary abnormalities. In: Diagnosis of fetal abnormalities. The 18-23-week scan. The Parthenon Publishing Group New York - London 1999; 53-54.
2. Bagolan P, Nahom A, Giorlandino C, Trucchi E, Bilancioni E, Inserra G, Gambuzza G, Spina V. Cystic adenomatoid malformation of the lung: clinical evolution and management. Eur J Pediatr 1999; 158:879-882.
3. Stocker Tz, Madewell JE, Drake RM. Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung. Classification and morphologic spectrum. Hum Pathol 1977; 8:155-171.
4. Miller AJ, Corteville EJ, Langer CJ. Congenital Cystic Adenomatoid Malformation in the Fetus: Natural History and predictors of Outcome. J Pediatr Surg 1996; 6:805-808.
5. Thorpe - Beestom JG, Nicolaides KH. Cystic adenomatoid malformation of the lung. Prenatal management and prognosis. J Pediatr Surg 1993; 28:1009-1011.
6. Winters DW, Effmann EE, Nighiem VH, Nybery AD. Disappearing fetal lung masses: Importance of postnatal imaging studies. Pediatr Radiol 1997; 27:536-539.
7. Evrard V, Caulemans J, Coosemans W, De Baere T, De Leyn P, Deneffe G, Devlieger Hg, De Boeck C, Van Raemdonck D, Lerut T. Congenital parenchymatous malformations of the lung. World Journal of Surgery 1999; 23(11):1123-1132.

Nεογνολογική Kλινική EΣY, Iπποκράτειο Γ.Π.N. Θεσσαλονίκης
A’ Mαιευτική και Γυναικολογική Kλινική A.Π. Θεσσαλονίκης
Aκτινολογικό Eργαστήριο Iπποκρατείου Γ.Π.N. Θεσσαλονίκης

Kατατέθηκε: 20/12/01
Eγκρίθηκε: 14/01/02
Aλληλογραφία: M. Παπούλη
Nεογνολογικό Tμήμα EΣY
Iπποκράτειο Γ.Π.N. Θεσσαλονίκης
Tηλ: 0310 892191-92



ΗΟΜΕPAGE


<<< Προηγούμενη σελίδα